回答:
多发性软骨瘤的遗传预防需结合基因检测与生育咨询，主要措施包括遗传咨询、产前诊断、胚胎植入前遗传学检测、家族成员筛查。
1. 遗传咨询：
建议患者及配偶在孕前接受专业遗传学评估，明确致病基因突变类型及遗传模式，由医生计算后代患病概率并制定个体化方案。
2. 产前诊断：
对已怀孕的携带者可通过绒毛取样或羊水穿刺进行胎儿基因检测，若检出EXT1/EXT2基因致病突变，家长需根据结果决定妊娠管理方式。
3. 胚胎筛选：
通过试管婴儿技术结合PGD（植入前遗传学诊断），筛选不携带突变基因的胚胎进行移植，可有效阻断疾病垂直传播。
4. 家族筛查：
患者一级亲属应进行基因检测与影像学检查，早发现无症状携带者，定期监测软骨瘤变化情况。
日常需注意避免关节外伤，定期进行骨骼评估，生育计划应严格在遗传专科医生指导下进行。
