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脊柱裂是一种先天性神经管发育畸形，主要表现为脊柱椎管闭合不全，可伴有脊髓、脊膜等结构异常。脊柱裂按严重程度分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂，前者仅有椎弓缺损而无神经组织外露，后者则伴随脊髓脊膜膨出或脊髓外露。该病主要由叶酸缺乏、遗传因素、孕期感染或药物暴露等引起，需通过产前超声筛查或出生后影像学检查确诊。
1、隐性脊柱裂：
隐性脊柱裂患者通常无显著症状，仅在影像学检查时发现椎弓缺损。部分患者可能出现腰骶部皮肤凹陷、毛发增生或色素沉着等体征。若无神经压迫症状，一般无须特殊治疗，但需定期随访观察。若伴随终丝牵拉综合征，可能出现排尿障碍或下肢无力，此时需手术松解终丝。
2、显性脊柱裂：
显性脊柱裂表现为背部可见囊性包块，内含脊膜或脊髓组织。新生儿可能出现下肢瘫痪、大小便失禁或脑积水。需在出生后24-48小时内进行手术修复，术后需长期康复训练。常见并发症包括Chiari畸形、脊髓栓系综合征，需神经外科与康复科联合干预。
3、发病原因：
孕期叶酸摄入不足是主要诱因，遗传因素如MTHFR基因突变可影响叶酸代谢。妊娠早期风疹病毒或巨细胞病毒感染、抗癫痫药物使用也可能干扰神经管闭合。建议育龄女性孕前3个月至孕早期每日补充0.4-0.8mg叶酸，高危人群需增量至4-5mg。
4、诊断方法：
产前通过超声检查可发现胎儿脊柱结构异常，母血清甲胎蛋白升高提示高风险。出生后MRI能清晰显示脊髓位置与合并畸形，X线片可观察椎弓缺损范围。对于隐性脊柱裂，婴幼儿期排尿异常或步态问题常为首诊线索。
5、综合管理：
显性脊柱裂需多学科协作，神经外科手术修复后，泌尿科处理神经源性膀胱，骨科矫正足部畸形。康复治疗包括间歇导尿、矫形器使用和运动功能训练。心理支持对改善患儿社交能力，定期评估认知发育至关重要。
脊柱裂患者应避免剧烈运动或腰部过度弯曲，防止脊髓损伤。日常需保持皮肤清洁，尤其注意膨出部位护理。饮食需保证充足膳食纤维预防便秘，补充维生素D和钙质促进骨骼健康。建议家长定期带孩子复查泌尿系统功能与脊柱MRI，早期发现并处理脊髓栓系等并发症。育龄夫妇有脊柱裂家族史时应接受遗传咨询，孕期严格进行产前筛查。
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