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遗传性肥厚型心肌病致病基因是什么

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遗传性肥厚型心肌病致病基因是什么

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周常青
周常青 北京大学第一医院 副主任医师
肥厚性心肌病是一个常染色体显性遗传性疾病,早在20世纪90年代的时候,当时随着遗传学的发展,基因最早发现的叫MYH7基因的一个突变。随着近年来的一个更多的检查技术的发展以后,发现与肥厚性心肌病相关的基因,可能达70多种,相关的基因突变有1400多种了,都是是相对是比较多的肥厚性心肌病,最特别是梗阻型的肥厚心肌病,一定要嘱病人去避免剧烈的运动和避免情绪的过分激动。

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孩子偶尔说胸口中间疼可能是由于生理性因素如生长痛或轻微肌肉拉伤、消化系统问题如胃食管反流或过度进食、心理压力如情绪焦虑或潜在健康问题如心肺异常信号引起。如症状持续、加重或伴随其他异常表现,应及时就医排查。 1、生理性因素:生长痛或肌肉拉伤 儿童处于快速生长阶段,胸骨部位偶尔出现疼痛可能是生长痛的一种表现,尤其出现在身体活动后。如果孩子近期做了剧烈运动如跑步、跳跃、扭身运动,可能导致局部肌肉轻微受伤。建议多注意孩子的运动强度,同时帮助按摩疼痛部位,必要时热敷缓解,但若疼痛持续超过数天,应排除其他问题。 2、消化系统问题:胃食管反流或饮食不当 进食过快、过多或食用了不易消化的食物可能刺激食管和胃部,引起胸口中间的疼痛,尤其是在饱餐后或晚上入睡时。如果同时伴随反胃、打嗝、咽部不适,考虑胃食管反流可能性。家长需要调整孩子的饮食习惯,避免油腻和辛辣食物,并让孩子饭后保持站立30分钟。如果症状频繁发作,可咨询医生进行胃肠道检查。 3、心理或情绪压力:焦虑或紧张 孩子胸口偶尔疼痛也可能是情绪原因引起的心理反应。当孩子承受学业压力、家长期望或社交问题时,可能会表现为胸闷或胸痛等身体不适。家长可与孩子进行深入沟通,了解其心理状态,必要时寻求心理咨询的帮助,缓解孩子的情绪压力。 4、潜在的健康问题:心肺异常或其他病理情况 如果胸口疼痛伴随呼吸急促、脸色苍白、情绪烦躁或活动耐受力下降,可能需要警惕心肺问题,如心肌炎、先天心脏病或哮喘等。胸部感染如支气管炎或肺炎也可能表现出类似的不适。这类情况应尽早就医,通过影像学检查如胸片、心电图进一步评估和明确诊断。 家长需要警惕孩子胸部疼痛的频率和伴随症状。若疼痛偶尔发生且轻微,多从饮食调整、运动习惯和心理疏导等方面入手观察;若症状频繁发作,或伴有明显异常表现活动力下降、面色不佳等,需及时带孩子至正规医疗机构检查,确保孩子的健康安全。

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