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女性假两性畸形诊断方法有哪些

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女性假两性畸形诊断方法有哪些

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曹剑
曹剑 南京市妇幼保健院 副主任医师
女性的假两性畸形,是遗传性别、性腺性别和表型性别的不一致。它的诊断项目包括确定遗传性别,染色体核型分析,颊粘膜涂片性染色体检查,激素测定包括:血十七羟孕酮、血睾酮、血dhea、尿孕三醇、尿17ks、尿17生酮类固醇、血肾素活性、血和尿醛固酮、地塞米松抑制试验、影像学检查以及酶基因突变的分析,诊断依据,首先具有两个卵巢,不存在睾丸,性染色体核型46xx,外生殖器男性化,阴蒂肥大,阴唇阴囊化融合,阴道与尿道共同开口,尿道通过增大的阴蒂开口,阴唇闭合至阴道闭锁,阴唇或乳晕显著着色,骨骺早期融合,矮胖,阴毛腋毛早现,乳腺发育不全,无月经。

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推荐 孕妇患了左肾结石怎么办?

孕妇患左肾结石可通过多饮水、调整饮食、药物治疗、体外冲击波碎石、输尿管支架置入等方式处理。左肾结石可能与代谢异常、尿路梗阻、感染、饮食习惯、遗传等因素有关,通常表现为腰痛、血尿、尿频、尿急、恶心呕吐等症状。

1、多饮水

每日保持2000-3000毫升饮水量有助于稀释尿液,促进小结石排出。可选择温开水、淡柠檬水等,避免含糖饮料。排尿时注意观察是否有结石排出,同时记录尿量变化。若出现排尿困难或尿量明显减少,需及时就医。

2、调整饮食

限制高草酸食物如菠菜、坚果、巧克力的摄入,减少高嘌呤食物如动物内脏、海鲜。适当增加柑橘类水果补充枸橼酸盐,抑制结石形成。钙摄入应维持在800-1000毫克/日,优先选择低脂乳制品,避免钙剂过量补充。

3、药物治疗

在医生指导下可使用枸橼酸钾颗粒调节尿液酸碱度,黄体酮注射液缓解输尿管痉挛,头孢克洛干混悬剂控制合并感染。禁用含马兜铃酸的中药及非甾体抗炎药。用药期间需定期监测胎儿发育情况及肝肾功能。

4、体外冲击波碎石

妊娠中期经评估后可考虑低能量体外碎石,需严格屏蔽胎儿并控制冲击次数。术前需完善超声定位,术后密切监测有无肾周血肿或流产征兆。该方法适用于直径5-10毫米的输尿管上段结石,禁用于胎盘前置或先兆流产孕妇。

5、输尿管支架置入

对于引发严重肾积水的结石,可在局麻下置入双J管引流。置管后可能出现膀胱刺激症状,需预防性使用抗生素。支架一般每2-3个月更换,分娩后根据结石情况决定是否取出。该方式能有效解除梗阻且对胎儿影响较小。

孕妇出现肾结石症状时应避免剧烈运动及长时间侧卧患侧,睡眠时可垫高腰部缓解疼痛。每日进行适度散步促进结石位移,但禁止跳跃排石。定期复查超声监测结石变化及胎儿状况,若出现持续腰痛伴发热、阴道流血等情况需立即急诊处理。保持会阴清洁,预防尿路感染加重病情。

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