成骨不全

什么是先天性成骨不全症
先天性成骨不全症是一种遗传性骨骼发育障碍疾病,主要表现为骨骼脆弱易骨折、蓝巩膜、听力下降等症状。该病主要由COL1A1或COL1A2基因突变导致胶原蛋白合成异常引起,根据严重程度可分为I-VIII型,其中I型最轻,II型...

成骨不全症如何治疗
成骨不全症可通过生活干预、物理治疗、药物治疗、手术治疗等方式治疗。成骨不全症通常由基因突变引起,表现为骨骼脆弱易骨折、蓝巩膜、听力下降等症状。1、生活干预患者需避免剧烈运动和跌倒风险,选择低强度活动如游泳。居家环境应减少...

成骨不全是什么遗传
成骨不全是一种常染色体显性遗传或隐性遗传的结缔组织疾病,主要由COL1A1或COL1A2基因突变导致。患者多表现为骨骼脆性增加、反复骨折、蓝巩膜及听力异常等症状。1、常染色体显性遗传约90%的成骨不全病例为常染色体显性遗...

成骨不全遗传几率大吗
成骨不全的遗传概率较大,属于常染色体显性遗传病,主要由COL1A1或COL1A2基因突变引起。若父母一方患病,子女遗传概率为50%;若父母双方均患病,子女遗传概率可能更高。成骨不全主要表现为骨骼脆弱易骨折、蓝巩膜、听力下...

一型成骨不全是什么遗传病
一型成骨不全是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病,主要由COL1A1或COL1A2基因突变导致Ⅰ型胶原蛋白合成异常,临床以骨质脆弱、反复骨折、蓝巩膜及听力障碍为特征。1、遗传机制一型成骨不全属于常染色体显性遗传模式,约9...