镰状细胞贫血是什么遗传病
血液内科编辑
健康万事通
血液内科编辑
健康万事通
镰状细胞贫血是一种由基因突变引起的遗传性血液疾病，主要影响红细胞的形态和功能，导致贫血和其他健康问题。该病通过常染色体隐性遗传，父母双方均携带突变基因时，子女有25%的患病风险。治疗方法包括药物治疗、输血治疗和骨髓移植。
1. 遗传机制
镰状细胞贫血由HBB基因突变引起，导致血红蛋白结构异常。正常红细胞呈圆盘状，而镰状细胞贫血患者的红细胞在缺氧时变成镰刀状，容易堵塞血管并破坏红细胞寿命。这种突变通过常染色体隐性遗传，父母双方若均为携带者，子女有25%的概率患病，50%的概率成为携带者，25%的概率完全正常。
2. 症状与并发症
患者可能出现贫血、疲劳、黄疸、疼痛危象等症状。镰状细胞堵塞血管会导致器官缺血，引发急性胸痛综合征、脑卒中、脾脏功能丧失等严重并发症。慢性症状包括生长迟缓、感染风险增加和器官损伤。疼痛危象是常见急性表现，需要及时就医。
3. 治疗方法
药物治疗包括羟基脲，可减少疼痛危象频率；抗生素如青霉素，用于预防感染；止痛药如阿片类药物，缓解急性疼痛。输血治疗可改善贫血和预防并发症，如脑卒中。骨髓移植是目前唯一可能治愈的方法，但存在配型困难和排异反应风险。此外，补充叶酸和维生素D有助于改善整体健康状况。
镰状细胞贫血是一种需要长期管理的遗传性疾病，患者应定期就医，遵循医生建议，采取综合治疗措施。早期诊断和科学管理可显著改善生活质量，减少并发症发生。
免责声明：本页面信息为第三方发布或内容转载，仅出于信息传递目的，其作者观点、内容描述及原创度、真实性、完整性、时效性本平台不作任何保证或承诺，涉及用药、治疗等问题需谨遵医嘱！请读者仅作参考，并自行核实相关内容。如有作品内容、知识产权或其它问题，请发邮件至suggest@fh21.com及时联系我们处理！
上一篇：做化疗后吃什么能把白细胞补回来
下一篇：高苯丙氨酸血症需要与哪些疾病鉴别
延伸阅读
特色医院
.jpg)
.jpg)
最新推荐
湿疹的类型是什么？
静止性震颤是什么
怀孕前检查需要检查弓形虫吗？
宝宝长牙有哪些征兆？
癫痫患者需要注意的日常禁忌是什么
损害乳房健康的七种情况
预防生殖感染的8大主要措施
新生儿泪囊炎可致严重溃疡毁坏整个眼球
激光去除妊娠纹的五大优势
你知道补钙的方法有哪些吗
眉毛怎么做才好看呢？
女人要美丽就给卵巢洗洗澡
两种非手术整形的恢复期
去眼袋要去眼周脂肪吗？
前列腺炎有哪些病因？
哪些因素会导致癫痫的产生？
例假日偏头痛如何预防？
胃癌晚期脚浮肿怎么办？
如何预防乳房下垂
盘点乳房再造术的两种方法
老年抑郁症如何确诊
白带变黑怎么回事
如何规避微整形风险
哺乳期有痔疮怎么办？
女人应该如何饮食养生？
诱发细菌性前列腺炎的原因是什么？
乙肝孕妇该选择哪一种分娩方式？
胃癌手术后化疗有多大作用？
电波拉皮术的原理和优势
早孕检查好处多
