孕妇血红蛋白电泳是查什么
血液内科编辑
医学科普人
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孕妇血红蛋白电泳主要用于筛查地中海贫血等血红蛋白异常疾病，评估胎儿遗传风险。检测通过分析血红蛋白类型和比例，判断是否存在α或β珠蛋白基因缺陷。
1. 血红蛋白电泳检测原理
血红蛋白电泳利用电泳技术分离不同类型的血红蛋白。正常成人主要含HbA（α2β2），孕妇会检测HbA2（α2δ2）和HbF（α2γ2）比例。异常血红蛋白如HbH（β4）或Hb Bart's（γ4）的出现提示α地中海贫血，HbE或HbS等异常带提示β链变异。
2. 地中海贫血筛查意义
α地中海贫血重症胎儿会出现Hb Bart's水肿胎，β地中海贫血可能导致胎儿重度贫血。南方地区携带率高达11%，夫妻双方均为携带者时，胎儿有25%几率患病。早期筛查可指导产前诊断，通过绒毛取样或羊水穿刺确认胎儿基因型。
3. 检测时机与流程
建议孕12周前完成初筛，异常结果需配偶同步检测。静脉采血2ml，使用毛细管电泳或高效液相色谱分析。HbA2＞3.5%提示β地贫可能，HbA2＜2.5%合并HbF升高需警惕α地贫。部分医院会结合MCV＜80fl和MCH＜27pg进行初筛。
4. 结果处理方案
筛查阳性者应接受基因检测确认突变类型。夫妻同为α地贫基因携带者时，需通过超声监测胎儿水肿征象。β地贫高风险妊娠建议在孕18-22周进行脐血采样。确诊重型地贫胎儿可考虑宫内输血或终止妊娠，轻型携带者出生后需定期随访血红蛋白。
5. 其他检测关联项目
血红蛋白电泳异常可能合并缺铁性贫血，需同步检测血清铁蛋白。HbS带出现提示镰状细胞贫血风险，热带地区来源孕妇应加做镰变试验。部分遗传性持续性胎儿血红蛋白症（HPFH）也会导致HbF异常升高，需通过基因测序鉴别。
孕妇血红蛋白电泳是预防出生缺陷的重要防线，尤其适用于两广、海南等高发地区。检测异常不代表胎儿必然患病，需结合基因诊断和产前咨询综合评估。建议所有孕妇在首次产检时完成筛查，确保及时发现遗传风险。
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