肌萎缩侧索硬化症是什么病
神经内科编辑
医普观察员
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肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种进行性神经退行性疾病，主要影响大脑和脊髓中的运动神经元，导致肌肉萎缩、无力直至瘫痪。病因涉及遗传、环境、生理等多因素，目前无法治愈但可通过药物、康复治疗延缓进展。
1. 遗传因素
约5%-10%的ALS病例为家族遗传性，与SOD1、C9ORF72等基因突变相关。基因检测可帮助明确遗传风险，建议有家族史者进行遗传咨询。
2. 环境因素
长期接触重金属（铅、汞）、农药或头部外伤可能增加患病风险。职业暴露人群需做好防护，避免有毒物质接触。
3. 生理机制异常
谷氨酸兴奋毒性、线粒体功能障碍等导致运动神经元死亡。利鲁唑可通过调节谷氨酸水平延缓病情，需在神经科医生指导下使用。
4. 病理发展过程
早期表现为手脚无力、肌肉跳动，逐渐进展至吞咽困难、呼吸衰竭。多学科管理是关键，包括呼吸支持（无创通气）、营养干预（经皮胃造瘘）及心理辅导。
治疗方法：
- 药物：利鲁唑、依达拉奉可延缓病程；巴氯芬缓解痉挛。
- 康复：每日关节活动度训练、辅助呼吸肌锻炼。
- 护理：使用防褥疮床垫，每2小时翻身一次。
ALS患者需定期随访神经科，早期干预可显著改善生存质量。社会支持体系如渐冻人关爱协会能提供实用资源，家属应学习护理技巧与应急处理。尽管疾病不可逆，综合治疗能帮助患者维持更长时间的功能独立。
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