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同型胱氨酸尿症
Field 综合征、高胱氨酸尿症、假性Marfan综合
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问答
小儿同型胱氨酸尿症如何用药
回答:
同型胱氨酸尿症是因为体内的蛋氨酸代谢过程中,酶缺乏所引起的遗传性的一种疾病,临床表现为智力落后以及脚趾过长。要多给孩子吃维生素b6以及及时补充叶酸,根本是在于,限制蛋氨酸的摄入量或者是限制蛋白。维生素b12也要多吃。其他大剂量的维生素完全无效者,就要限制蛋氨酸的入量,补充胱氨酸,加用甜菜碱。
王雪梅
主任医师
北京大学第三医院
同型胱氨酸尿症能活多久
回答:
本病是心血管以及脑血管疾病发作的预测因子。其值的增加表明发生心血管以及脑血管疾病的可能性很高,而其值较低是正常的。一般情况下,若是对其进行主动控制,则不会影响预期寿命,通常与正常人的寿命相同。此病为相对罕见的综合症,涉及眼睛、心血管,以及骨骼和神经系统。通常会出现多发性血栓栓塞、智力低下,并且还会出现晶状体异位和指趾过长。
任冬梅
副主任医师
解放军960医院
同型胱氨酸尿症症状
回答:
本病是因蛋氨酸代谢过程中的酶缺乏诱发的遗传性疾病,属于罕见的综合症,涉及眼睛、心血管,以及骨骼和神经系统。患病之后,通常会出现多发性血栓栓塞、智力低下,以及晶状体异位和指头过长。甚至会损害生命,并伴有骨质疏松或者是脑血管栓塞等各种疾病。要补充低蛋白饮食的胱氨酸,少吃动物蛋白。
吴光秀
副主任医师
重庆市涪陵中心医院
同型胱氨酸尿症治疗
回答:
治疗同型半胱氨酸尿症,必须先治疗同型半胱氨酸血症,同型半胱氨酸血症是一种非常罕见的遗传性疾病,目前治疗困难。目前尚无特别有效的治疗方法,主要采用饮食控制、药物治疗,减少同型半胱氨酸的血液积累,预防神经和心血管等系统并发症。饮食控制多摄取水果、蔬菜、低脂肪奶制品、低饱和脂肪、低脂肪饮食,可降低空腹血清同型半胱氨酸的水平,限制动物蛋白质的摄取量。
吴光秀
副主任医师
重庆市涪陵中心医院
同型胱氨酸尿症机制
回答:
同型半胱氨酸尿症是蛋氨酸在代谢过程中由于缺乏酶而引起的遗传性疾病。通常为常染色体隐性遗传病。临床上可出现矮小、反应迟钝、运动障碍等多种疾病。对婴儿的血管、神经系统有不良影响。也有危害宝宝生命的事,宝宝伴有骨质疏松症、脑血管栓塞症等各种各样的疾病。建议马上去医院检查。x光检查,看看是否有其他疾病发生。
吴光秀
副主任医师
重庆市涪陵中心医院
同型胱氨酸尿症诊断
回答:
同型胱氨酸尿症根据病史和临床症状,加上尿同型半胱氨酸测定阳性、X线片等综合诊断。同型胱氨酸尿症是指蛋氨酸在代谢过程中因缺乏酶元素而引起的遗传性疾病。通常是常染色体隐性遗传病。临床上可能会出现身材矮小、运动障碍等各种疾病。确诊之后及时治疗,避免神经系统受到不利影响。
苏旭东
副主任医师
聊城市人民医院
同型胱氨酸尿症病因
回答:
宝宝出现同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中缺乏酶引起的,这是一种罕见的综合症,涉及眼睛,心血管以及骨骼、神经系统。主要由父母的近亲结婚所引起的,孩子会出现发育迟缓、反应迟钝以及语言障碍、智力障碍的症状。可能还会患有骨质疏松症以及脊柱侧凸、胸骨畸形和蜘蛛痣、骨折的症状。
苏旭东
副主任医师
聊城市人民医院
小儿同型胱氨酸尿症可以治愈吗
回答:
小儿同型胱氨酸尿症不容易治疗。同型半胱氨酸尿症是常染色体隐性遗传病,该病分为三种类型,最常见的是合成酶缺乏型和甲基转移酶缺乏型、还原酶缺乏型。合成酶缺乏型,出生时正常,5~9个月出现一定的临床症状,主要表现为骨骼异常、晶状体脱位、血栓形成、智力发育迟缓、痉挛等。应该严格限制蛋氨酸的摄取,限制蛋白质。甲基转移酶型和还原酶型的情况下,不应该限制蛋氨酸的摄取,可以尝试维生素b6、b12、叶酸等大量的维生素。
许瑞英
主任医师
山东大学齐鲁医院
小儿同型胱氨酸尿症吃什么药
回答:
孩子如果得了胱氨酸尿症会引起孩子的智力落后,同时孩子脚趾也会过长。这种病是位于21号染色体长臂隐性基因所引起来的急传性的疾病。要要注意饮食中维生素b6,b12以及叶酸的组成。同时要多吃低脂而富含水果的蔬菜饮食,含b族维生素的肉类海味,以及绿叶蔬菜,都是可以降低血液中半胱氨酸的水平。
马保海
副主任医师
潍坊市妇幼保健院
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