什么是假肥大型肌营养不良
神经内科编辑
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假肥大型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，主要表现为进行性肌肉无力和萎缩，通常由DMD基因突变引起。治疗以对症支持为主，包括药物治疗、物理治疗和营养干预。
假肥大型肌营养不良的病因主要与遗传因素有关。DMD基因位于X染色体上，负责编码抗肌萎缩蛋白，这种蛋白对维持肌肉细胞的结构和功能至关重要。当DMD基因发生突变时，抗肌萎缩蛋白的生成受到影响，导致肌肉细胞逐渐退化。遗传方式为X连锁隐性遗传，男性发病率高于女性。环境因素和生理因素对该疾病的影响较小，但外伤和感染可能加速病情进展。
在治疗方面，目前尚无根治方法，但可通过多种手段缓解症状。药物治疗包括使用皮质类固醇如泼尼松，延缓肌肉退化；心脏保护药物如ACE抑制剂，预防心肌病；抗氧化剂如辅酶Q10，减轻氧化应激。物理治疗是重要手段，包括关节活动度训练、肌肉拉伸和力量训练，帮助维持肌肉功能和预防关节挛缩。营养干预也至关重要，建议摄入高蛋白、低脂肪饮食，补充维生素D和钙，增强骨骼健康。
假肥大型肌营养不良的早期诊断和综合治疗对延缓病情进展至关重要。患者应定期进行肌肉功能评估和心脏检查，制定个性化治疗方案。家属需关注患者的心理状态，提供情感支持。社会应加强对该疾病的认知，推动相关研究和医疗资源投入，为患者提供更好的生活质量。
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